El dedo de una niña de Denisova

En 2010 se secuenció el ADN mitocondrial proveniente de un dedo de una niña, encontrado en las cuevas de Denisova, en Siberia (Rusia). Esto permitió la identificación de un nuevo homínido: el hombre de Denisova. La sorpresa fue que el 17% de su genoma era ADN neandertal, por lo que ambas especies se cruzaron en algún momento de la evolución. Esto se confirmó cuando se secuenció un trozo de hueso de otro individuo que vivió hace unos 90.000 años. Este individuo era especial, puesto que su padre era denisovano y su madre neandertal: encontramos el primer individuo híbrido de estas dos especies. Esto podría indicar que la relación entre estas dos especies no era algo puntual.

El análisis de los genes que determinan los grupos sanguíneos indican que tanto los neandertales como los denisovanos tuvieron origen africano.

También es interesante la presencia de una variante del gen del factor Rh en neandertales que sólo se ha encontrado en algunos individuos de Oceanía, dando pistas sobre posibles cruces con Homo sapiens antes de su expansión hacia el sureste asíatico.

Ese mismo estudio sugiere que la poca variabilidad genética de los neandertales los haría más propensos a ciertas enfermedades. Su extinción pudo venir determinada por problemas genéticos, que les hicieron más propensos a infecciones virales y a una baja tasa de reproducción.

Svante Pääbo, el padre de la paleogenética

Todos estos estudios han sido importantes para la comunidad científica. Una de las caras más representativas de este campo es la de Svante Pääbo, cuyos aportes a la genética evolutiva humana han sido de vital importancia. Tanto es así que en 2022 recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina “por sus descubrimientos sobre los genomas de homínidos extintos y la evolución humana”.

La posibilidad de estudiar el ADN arcaico significó una revolución para entender el origen de nuestra especie. Somos híbridos, el resultado de cruces producidos millones de años atrás, cuando ni siquiera existíamos.

Llevamos en nuestro ADN mitrocondrial el eco de esa primera mujer.

El linaje del Homo sapiens

hace unos tres millones de años. Desde los Australopithecus hasta los Homo sapiens ha habido muchos humanos de especies distintas, entre ellos los neandertales y los denisovanos.

La secuenciación del genoma humano, que permite conocer la secuencia del conjunto de todos los genes, ha permitido, entre otras cosas, estudiar y comparar la genética del hombre moderno con nuestros antepasados. En la actualidad, y gracias a técnicas modernas de secuenciación, se han podido obtener los genomas de especies arcaicas y extintas de homínidos, como las mencionadas anteriormente.

En 2021, se conocían las secuencias de los genes de 23 humanos arcaicos (18 neandertales, cuatro denisovanos y una mujer descendiente de madre neandertal y padre denisovano).

Ambas especies interaccionaron con los hombres modernos, Homo sapiens, ya que el 2 % de los genomas de los no africanos proviene de los hombres de Neandertal.

Además, el 5 % de los genomas de las poblaciones de Oceanía se remonta a los hombres denisovanos, y la presencia de esta especie arcaica aún se puede detectar en el genoma de las poblaciones asiáticas actuales. Esta presencia en el genoma del hombre actual además permite conseguir información muy valiosa sobre la biología de nuestro origen.

El Homo neanderthalensis es un caso particular, puesto que no se ha encontrado su ADN mitocondrial en el Homo sapiens. Actualmente hay varias hipótesis para explicar esto, pero el hecho es que sí tenemos genes neandertales. Por ejemplo, en Europa el aporte de los genes neandertales al color de la piel llega hasta un 70%. Buscando variaciones en los genomas de los cazadores-recolectores del Mesolítico (hace unos 10.000 años) se ha encontrado que el color de piel más claro en los europeos actuales no era muy frecuente hasta el Neolítico (unos 5.000 años antes de nuestra era).