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El dedo de
una niña de Denisova
En 2010 se secuenció el ADN mitocondrial proveniente de un dedo de una
niña, encontrado en las cuevas de Denisova, en Siberia (Rusia). Esto
permitió la identificación de un nuevo homínido: el hombre de Denisova.
La sorpresa fue que el 17% de su genoma era ADN neandertal, por lo que
ambas especies se cruzaron en algún momento de la evolución. Esto se
confirmó cuando se secuenció un trozo de hueso de otro individuo que
vivió hace unos 90.000 años. Este individuo era especial, puesto que su
padre era denisovano y su madre neandertal: encontramos el primer
individuo híbrido de estas dos especies. Esto podría indicar que la
relación entre estas dos especies no era algo puntual.
El análisis de los genes que determinan los grupos sanguíneos indican
que tanto los neandertales como los denisovanos tuvieron origen
africano.
También es interesante la presencia de una variante del gen del factor
Rh en neandertales que sólo se ha encontrado en algunos individuos de
Oceanía, dando pistas sobre posibles cruces con Homo sapiens antes de su
expansión hacia el sureste asíatico.
Ese mismo estudio sugiere que la poca variabilidad genética de los
neandertales los haría más propensos a ciertas enfermedades. Su
extinción pudo venir determinada por problemas genéticos, que les
hicieron más propensos a infecciones virales y a una baja tasa de
reproducción.
Svante Pääbo, el padre de la paleogenética
Todos estos estudios
han sido importantes para la comunidad científica. Una de las caras más
representativas de este campo es la de Svante Pääbo, cuyos aportes a la genética
evolutiva humana han sido de vital importancia. Tanto es así que en 2022 recibió
el Premio Nobel de Fisiología o Medicina “por sus descubrimientos sobre los
genomas de homínidos extintos y la evolución humana”.
La posibilidad de
estudiar el ADN arcaico significó una revolución para entender el origen de
nuestra especie. Somos híbridos, el resultado de cruces producidos millones de
años atrás, cuando ni siquiera existíamos.
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El ADN
que poseemos viene a partes iguales de nuestro padre y nuestra
madre. Pero, además, nuestras células aún contienen material
genético de antepasados que ocuparon la Tierra hace cientos de
miles de años.
Al igual que todas las demás especies, somos hijos e hijas de la
evolución. Heredamos y legamos a nuestra descendencia genes de
especies humanas arcaicas, como los neandertales, y también los
denisovanos, un grupo de homínidos que ocupó Siberia y parte de
Asia, y se cruzó con nuestros antepasados hace 50.000 años.
Entre
otras cosas, se ha encontrado evidencia de que los denisovanos
vivían a gran altura en el Tíbet, y ellos eran los portadores de
un gen que nos ayuda a las personas modernas a hacer frente a
elevaciones similares.
La madre que compartimos: la “Eva mitocondrial”
¿Cómo llega a nosotros este material genético arcaico? En la
fecundación, el óvulo y el espermatozoide se fusionan en uno
solo. La combinación del material genético de ambos será el ADN
del individuo que nazca, su propia huella genética. Pero un
hecho que suele olvidarse es que las mitocondrias, orgánulos
presentes en todas las células, provienen únicamente del óvulo.
Vienen directamente de nuestras madres, sin combinarse con
material genético del padre.
Gracias a ese ADN mitocondrial podemos viajar atrás en el
tiempo, por el linaje materno.
Los relojes moleculares son ciertos genes
que nos permiten medir la tasa de cambios (o mutaciones) que han
sufrido a lo largo de los tiempos. Contando cambios, es posible
saber la antigüedad de un individuo y establecer relaciones
entre especies antiguas y actuales.
Gracias a los relojes moleculares y al ADN mitocondrial sabemos
que todos los seres humanos vivos tenemos una misma antepasada.
La llamada Eva mitocondrial fue una mujer (Homo sapiens)
africana que vivió hace unos 200.000 años. Ella era la portadora
de las mitocondrias de las que descienden todas las personas de
la población humana actual.
Llevamos en nuestro ADN mitrocondrial el eco de esa primera
mujer.
El
linaje del Homo sapiens
La especie humana comenzó en África hace
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unos tres
millones de años. Desde los Australopithecus hasta los Homo sapiens ha
habido muchos humanos de especies distintas, entre ellos los
neandertales y los denisovanos.
La secuenciación del
genoma humano, que permite conocer la secuencia del conjunto de todos los genes,
ha permitido, entre otras cosas, estudiar y comparar la genética del hombre
moderno con nuestros antepasados. En la actualidad, y gracias a técnicas
modernas de secuenciación, se han podido obtener los genomas de especies
arcaicas y extintas de homínidos, como las mencionadas anteriormente.
En 2021, se conocían
las secuencias de los genes de 23 humanos arcaicos (18 neandertales, cuatro
denisovanos y una mujer descendiente de madre neandertal y padre denisovano).
Ambas especies
interaccionaron con los hombres modernos, Homo sapiens, ya que el 2% de los
genomas de los no africanos proviene de los hombres de Neandertal.
Además, el 5% de los genomas de las poblaciones de Oceanía se remonta a los
hombres denisovanos, y la presencia de esta especie arcaica aún se puede
detectar en el genoma de las poblaciones asiáticas actuales. Esta presencia en
el genoma del hombre actual además permite conseguir información muy valiosa
sobre la biología de nuestro origen.
El Homo neanderthalensis es un caso particular, puesto que no se ha encontrado
su ADN mitocondrial en el Homo sapiens. Actualmente hay varias hipótesis para
explicar esto, pero el hecho es que sí tenemos genes neandertales. Por ejemplo,
en Europa el aporte de los genes neandertales al color de la piel llega hasta un
70%. Buscando variaciones en los genomas de los cazadores-recolectores del
Mesolítico (hace unos 10.000 años) se ha encontrado que el color de piel más
claro en los europeos actuales no era muy frecuente hasta el Neolítico (unos
5.000 años antes de nuestra era).
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